《海峡时报》关于利用尿液活检检测膀胱癌、肾癌和前列腺癌的报道
一则关于新加坡早期研究的报道:尝试从尿液中的肿瘤 DNA 和 RNA 片段检测部分泌尿系统癌症。

最近看到一则关于“尿液活检”的新闻。

新加坡有一项早期研究,尝试从尿液中寻找肿瘤脱落的 DNA 和 RNA 片段,用来检测膀胱癌、前列腺癌和肾癌。

研究一共纳入 120 人。尿液检测对膀胱癌的检出率达到 92.3%;加入 RNA 分析后,前列腺癌的检出率也有所提高。但对肾癌的敏感度只有 14.3%。1

所以,先不要把它理解成一种已经成熟的癌症筛查。样本量还小,不同癌症的表现差距也很大,后面还需要更大规模的临床验证。

这项技术的核心是液体活检,本身不一定依赖 AI。

但它让我想到一个问题:

以后我们说的“医学检查”,还会不会只是抽血、验尿、照 X 光?

Biomarker 不一定只是一个数值

过去提到生物标志物,我们通常想到血糖、胆固醇、肌钙蛋白、PSA,或者某个基因突变。

这些指标比较明确,也容易测量。

但人体每天产生的健康信息,远不止化验单上的几个数字。

一个人的声音有没有变得含糊,走路速度是不是慢了,心跳和呼吸的节律有没有变化,眼底血管长什么样,睡眠是否越来越碎,甚至皮肤和黏膜颜色的细微改变,都可能与健康有关。

这些信号过去不是不存在,而是很难稳定地测出来。

医生可以看出一个人脸色明显苍白、步态明显不稳,却很难长期追踪几个月内非常轻微的变化,也不可能同时分析一张照片中的几十万个像素、一段声音里的频率变化,再把它们和病史、血压、年龄放在一起计算。

这类工作,AI 确实比人更擅长。

它可以从大量数据中寻找人眼不容易发现的模式,也可以把几个单独看起来价值不大的信号组合起来。

当然,找到模式不等于找到疾病。这个区别很重要。

一张眼底照片,不一定只是在看眼睛

视网膜是人体少数能够直接观察血管和神经组织的地方。

临床上拍眼底照片,主要是为了检查糖尿病视网膜病变、青光眼和黄斑疾病。但研究人员发现,深度学习模型还可以从眼底照片中推测年龄、血压、吸烟状态和部分心血管风险。

一项发表在《Nature Biomedical Engineering》的研究,使用超过 28 万人的数据训练模型,并在另外两个独立数据集中进行了验证。2

这不代表以后拍一张眼底照,就能代替抽血、心电图和其他检查。

更准确地说,照片里可能藏着一些与全身健康有关的信息,只是医生单靠肉眼看不出来。

同样的思路,也可以用在皮肤影像、面部变化、声音、步态,以及智能手表收集的数据上。

一段声音,也可能藏着神经系统的变化

加拿大高中生 Matthew Shen 参与开发过一个声音分析模型,用来识别早期帕金森病的特征,相关研究发表在《Scientific Reports》。3

这个系统不是简单地听声音高不高,而是分析 MFCC、jitter、shimmer 等多种声学特征。研究使用了 81 段声音记录,报告的模型准确率约为 91.1%。3

91% 听起来很漂亮,但 81 个样本确实太少,还不能说明它已经能用于临床诊断。

我觉得更有意思的是它提出的问题:

一个人的发音稳定性、声带震动和语调变化,会不会在明显手抖之前,就已经出现改变?

这种方法将来或许更适合用来长期观察,而不是单凭一次录音下诊断。

比如患者在本人同意下,定期录一段固定内容。系统发现声音持续偏离过去的状态,再提醒他进一步检查。

这比直接告诉患者“你可能得了帕金森病”,要实际得多。

房间本身,也可能成为传感器

还有一些研究在尝试利用 Wi-Fi 或其他射频信号,进行非接触式活动监测。

人在房间里走路、坐下、起身或者跌倒时,身体会影响无线信号的传播。研究人员分析这些变化,让模型判断人在做什么。

相关研究已经尝试识别走路、坐下、站立和跌倒,也在探索非视线环境下的活动监测。4

听起来有点像科幻,但它在养老护理中确实有实际用途。

老人跌倒以后,困难往往不是不知道怎么处理,而是家人和护理人员根本不知道他已经跌倒了。

摄像头会涉及隐私,穿戴设备又可能忘记佩戴、忘记充电。无线信号监测如果足够准确,也许可以在不拍摄生活画面的情况下,发现老人突然倒地、长时间没有起床,或者走路速度持续变慢。

当然,误报怎么处理,不同户型是否适用,家里有几个人时还能不能识别,这些问题都没有那么简单。

检查可能会从“一张快照”变成长期观察

现在很多医学检查,只能看到某一个时间点。

一年抽一次血,几个月量一次血压,出现症状以后才安排扫描。

但很多疾病不是某一天突然出现,而是身体在几个月、几年内慢慢发生变化。

对一个人来说,最有价值的信号未必是某个数字刚刚超过“正常值”,而可能是他正在持续偏离自己原来的状态。

例如,一个老人走路一直比较慢,并不一定有问题。但如果他过去三个月走路越来越慢、起身次数减少、晚上活动明显改变,这组变化可能比单次测量更值得关注。

未来的生物标志物,也可能不再是某一个数值,而是一组随着时间变化的模式。

尿液、声音、影像、步态、心跳、睡眠和病史放在一起,也许能比单一指标更早发现异常。多模态医学研究正在往这个方向发展。5

AI 很容易找到规律,难的是证明这个规律真的有用

这也是我对医疗 AI 最谨慎的地方。

AI 可以一次分析成千上万个特征,总能找出一些相关性。但相关性未必有临床意义,也可能只是模型记住了某个数据集的特点。

一个模型在某家医院表现很好,换一个国家、年龄层、设备或者环境,结果可能马上变差。

声音会受到语言和口音影响,皮肤颜色会受到光线和肤色影响,步态会受到关节疾病影响,血氧读数也可能受到设备和测量方式影响。

模型上线以后,患者群体和临床流程发生变化,准确率还可能慢慢下降。这就是数据漂移。

美国 FDA 提出,评估 AI 医疗设备不能只看开发阶段的准确率,还要观察它在真实世界中的表现、不同人群中的偏差,以及接入临床流程后是否安全。6

隐私问题也绕不开。

当声音、睡眠、步态和家庭无线信号都能变成健康数据时,谁可以收集这些资料?患者是不是真的知道系统在分析什么?保险公司和雇主能不能使用?系统发现异常以后,谁来解释,谁来负责后续处理?

世界卫生组织也把隐私、偏见、透明度和患者自主权列为医疗 AI 治理中的核心问题。7

AI 更适合做翻译器,而不是算命先生

我们经常把 AI 想象成一个比医生更聪明的诊断机器。

但现阶段,我更愿意把它看成一个翻译器。

它帮助我们读懂尿液里的 DNA 和 RNA 片段,发现眼底照片中肉眼看不到的模式,也尝试从声音、步态、心跳和呼吸中找到疾病留下的痕迹。

这些工具真正有没有价值,不能只看论文里的准确率。

还要看它能不能更早发现问题,能不能减少不必要的检查,能不能改变治疗决定,最后能不能让患者得到更好的结果。

未来的体检,可能不会变成每年多抽几管血、再多做几次扫描。

更可能的情况是,我们开始从身体每天自然留下的数据中,筛选出真正有用的信号。

身体的确一直在留下信息。

但医学要做的,不是把每一个信号都变成新的焦虑,而是判断哪些值得听、什么时候需要行动,以及发现以后该怎么办。

参考资料

Footnotes

  1. The Straits Times. Urine biopsy offers a more accurate way to detect bladder, kidney and prostate cancer.

  2. Poplin R, et al. Prediction of cardiovascular risk factors from retinal fundus photographs via deep learning. Nature Biomedical Engineering. 2018;2:158-164.

  3. Shen M, et al. Explainable artificial intelligence to diagnose early Parkinson’s disease from voice recordings. Scientific Reports. 2025. 2

  4. Tan B, et al. Evaluation of deep learning models in contactless human motion detection system for next generation healthcare. Scientific Reports. 2022.

  5. Acosta JN, et al. Multimodal biomedical AI. Nature Medicine. 2022;28:1773-1784.

  6. U.S. Food and Drug Administration. Measuring and evaluating artificial intelligence-enabled medical device performance in the real world.

  7. World Health Organization. Ethics and governance of artificial intelligence for health. 2021.

作者提示:个人观点,仅供参考。