最近看到一则关于“尿液活检”的新闻。
新加坡有一项早期研究,尝试从尿液中寻找肿瘤脱落的 DNA 和 RNA 片段,用来检测膀胱癌、前列腺癌和肾癌。
研究一共纳入 120 人。尿液检测对膀胱癌的检出率达到 92.3%;加入 RNA 分析后,前列腺癌的检出率也有所提高。但对肾癌的敏感度只有 14.3%。1
所以,先不要把它理解成一种已经成熟的癌症筛查。样本量还小,不同癌症的表现差距也很大,后面还需要更大规模的临床验证。
这项技术的核心是液体活检,本身不一定依赖 AI。
但它让我想到一个问题:
以后我们说的“医学检查”,还会不会只是抽血、验尿、照 X 光?
Biomarker 不一定只是一个数值
过去提到生物标志物,我们通常想到血糖、胆固醇、肌钙蛋白、PSA,或者某个基因突变。
这些指标比较明确,也容易测量。
但人体每天产生的健康信息,远不止化验单上的几个数字。
一个人的声音有没有变得含糊,走路速度是不是慢了,心跳和呼吸的节律有没有变化,眼底血管长什么样,睡眠是否越来越碎,甚至皮肤和黏膜颜色的细微改变,都可能与健康有关。
这些信号过去不是不存在,而是很难稳定地测出来。
医生可以看出一个人脸色明显苍白、步态明显不稳,却很难长期追踪几个月内非常轻微的变化,也不可能同时分析一张照片中的几十万个像素、一段声音里的频率变化,再把它们和病史、血压、年龄放在一起计算。
这类工作,AI 确实比人更擅长。
它可以从大量数据中寻找人眼不容易发现的模式,也可以把几个单独看起来价值不大的信号组合起来。
当然,找到模式不等于找到疾病。这个区别很重要。
一张眼底照片,不一定只是在看眼睛
视网膜是人体少数能够直接观察血管和神经组织的地方。
临床上拍眼底照片,主要是为了检查糖尿病视网膜病变、青光眼和黄斑疾病。但研究人员发现,深度学习模型还可以从眼底照片中推测年龄、血压、吸烟状态和部分心血管风险。
一项发表在《Nature Biomedical Engineering》的研究,使用超过 28 万人的数据训练模型,并在另外两个独立数据集中进行了验证。2
这不代表以后拍一张眼底照,就能代替抽血、心电图和其他检查。
更准确地说,照片里可能藏着一些与全身健康有关的信息,只是医生单靠肉眼看不出来。
同样的思路,也可以用在皮肤影像、面部变化、声音、步态,以及智能手表收集的数据上。
一段声音,也可能藏着神经系统的变化
加拿大高中生 Matthew Shen 参与开发过一个声音分析模型,用来识别早期帕金森病的特征,相关研究发表在《Scientific Reports》。3
这个系统不是简单地听声音高不高,而是分析 MFCC、jitter、shimmer 等多种声学特征。研究使用了 81 段声音记录,报告的模型准确率约为 91.1%。3
91% 听起来很漂亮,但 81 个样本确实太少,还不能说明它已经能用于临床诊断。
我觉得更有意思的是它提出的问题:
一个人的发音稳定性、声带震动和语调变化,会不会在明显手抖之前,就已经出现改变?
这种方法将来或许更适合用来长期观察,而不是单凭一次录音下诊断。
比如患者在本人同意下,定期录一段固定内容。系统发现声音持续偏离过去的状态,再提醒他进一步检查。
这比直接告诉患者“你可能得了帕金森病”,要实际得多。
房间本身,也可能成为传感器
还有一些研究在尝试利用 Wi-Fi 或其他射频信号,进行非接触式活动监测。
人在房间里走路、坐下、起身或者跌倒时,身体会影响无线信号的传播。研究人员分析这些变化,让模型判断人在做什么。
相关研究已经尝试识别走路、坐下、站立和跌倒,也在探索非视线环境下的活动监测。4
听起来有点像科幻,但它在养老护理中确实有实际用途。
老人跌倒以后,困难往往不是不知道怎么处理,而是家人和护理人员根本不知道他已经跌倒了。
摄像头会涉及隐私,穿戴设备又可能忘记佩戴、忘记充电。无线信号监测如果足够准确,也许可以在不拍摄生活画面的情况下,发现老人突然倒地、长时间没有起床,或者走路速度持续变慢。
当然,误报怎么处理,不同户型是否适用,家里有几个人时还能不能识别,这些问题都没有那么简单。
检查可能会从“一张快照”变成长期观察
现在很多医学检查,只能看到某一个时间点。
一年抽一次血,几个月量一次血压,出现症状以后才安排扫描。
但很多疾病不是某一天突然出现,而是身体在几个月、几年内慢慢发生变化。
对一个人来说,最有价值的信号未必是某个数字刚刚超过“正常值”,而可能是他正在持续偏离自己原来的状态。
例如,一个老人走路一直比较慢,并不一定有问题。但如果他过去三个月走路越来越慢、起身次数减少、晚上活动明显改变,这组变化可能比单次测量更值得关注。
未来的生物标志物,也可能不再是某一个数值,而是一组随着时间变化的模式。
尿液、声音、影像、步态、心跳、睡眠和病史放在一起,也许能比单一指标更早发现异常。多模态医学研究正在往这个方向发展。5
AI 很容易找到规律,难的是证明这个规律真的有用
这也是我对医疗 AI 最谨慎的地方。
AI 可以一次分析成千上万个特征,总能找出一些相关性。但相关性未必有临床意义,也可能只是模型记住了某个数据集的特点。
一个模型在某家医院表现很好,换一个国家、年龄层、设备或者环境,结果可能马上变差。
声音会受到语言和口音影响,皮肤颜色会受到光线和肤色影响,步态会受到关节疾病影响,血氧读数也可能受到设备和测量方式影响。
模型上线以后,患者群体和临床流程发生变化,准确率还可能慢慢下降。这就是数据漂移。
美国 FDA 提出,评估 AI 医疗设备不能只看开发阶段的准确率,还要观察它在真实世界中的表现、不同人群中的偏差,以及接入临床流程后是否安全。6
隐私问题也绕不开。
当声音、睡眠、步态和家庭无线信号都能变成健康数据时,谁可以收集这些资料?患者是不是真的知道系统在分析什么?保险公司和雇主能不能使用?系统发现异常以后,谁来解释,谁来负责后续处理?
世界卫生组织也把隐私、偏见、透明度和患者自主权列为医疗 AI 治理中的核心问题。7
AI 更适合做翻译器,而不是算命先生
我们经常把 AI 想象成一个比医生更聪明的诊断机器。
但现阶段,我更愿意把它看成一个翻译器。
它帮助我们读懂尿液里的 DNA 和 RNA 片段,发现眼底照片中肉眼看不到的模式,也尝试从声音、步态、心跳和呼吸中找到疾病留下的痕迹。
这些工具真正有没有价值,不能只看论文里的准确率。
还要看它能不能更早发现问题,能不能减少不必要的检查,能不能改变治疗决定,最后能不能让患者得到更好的结果。
未来的体检,可能不会变成每年多抽几管血、再多做几次扫描。
更可能的情况是,我们开始从身体每天自然留下的数据中,筛选出真正有用的信号。
身体的确一直在留下信息。
但医学要做的,不是把每一个信号都变成新的焦虑,而是判断哪些值得听、什么时候需要行动,以及发现以后该怎么办。
参考资料
Footnotes
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The Straits Times. Urine biopsy offers a more accurate way to detect bladder, kidney and prostate cancer. ↩
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Poplin R, et al. Prediction of cardiovascular risk factors from retinal fundus photographs via deep learning. Nature Biomedical Engineering. 2018;2:158-164. ↩
-
Shen M, et al. Explainable artificial intelligence to diagnose early Parkinson’s disease from voice recordings. Scientific Reports. 2025. ↩ ↩2
-
Tan B, et al. Evaluation of deep learning models in contactless human motion detection system for next generation healthcare. Scientific Reports. 2022. ↩
-
Acosta JN, et al. Multimodal biomedical AI. Nature Medicine. 2022;28:1773-1784. ↩
-
U.S. Food and Drug Administration. Measuring and evaluating artificial intelligence-enabled medical device performance in the real world. ↩
-
World Health Organization. Ethics and governance of artificial intelligence for health. 2021. ↩
作者提示:个人观点,仅供参考。
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